В даний час немає лікування, яке лікує синдром Санфіліпо або мукополісахаридоз III типу (MPS III), хоча широкий спектр дослідників у всьому світі працюють над пошуком методів лікування, а також деякі клінічні випробування, які вже розпочалися, наприклад, в Іспанії, в даний час тривають терапевтичні препарати Biomarin, Abeona і Esteve, а також Лабораторія лізогену планує розпочати клінічне випробування цього року.

Враховуючи природу захворювання - генетичний за рахунок ферментативного дефіциту - і головний уражений орган - центральна нервова система - для того, щоб терапія була ефективною, вона повинна пройти через гематоенцефалічний бар'єр, які можуть перешкоджати успішності досліджень.

Основні шляхи дослідження в даний час орієнтовані на генну терапію та замісну ферментну терапію.

Генна терапія для синдрому Санфіліпо

Генна терапія - це нове медичне лікування, яке полягає у зміні генетичної інформації про клітини, так що при надзвичайно виміряних маніпуляціях виправляються дефекти хворих клітин, забезпечуючи їх дефіцитною або відсутньою функцією.

Для Санфіліппо йдеться про введення дефектного гена. Ген, що переноситься вірусом, вводиться пацієнту безпосередньо в ЦНС, в спинномозкову рідину, або внутрішньовенно, в залежності від здатності вірусу переходити гематоенцефалічний бар'єр. Це є основою генної терапії, що проводиться в лікарні Сантьяго-де-Компостела лабораторіями Abeona Therapeutics і в Барселоні лабораторіями Esteve.

Трансплантація стовбуровими клітинами для синдрому Санфіліпо

Стовбурові клітини є неспеціалізованими клітинами, які трансформуються в різні типи спеціалізованих клітин організму, такі як м'язові клітини, еритроцити і так далі. З високою множинністю вони є необхідними для росту і репарації органів і тканин.

Найбільш використовуваним і в даний час відомим є трансплантація з стовбуровими клітинами для лікування таких захворювань, як лейкемія. У випадку синдрому Санфіліпо терапія складається з вилучення стовбурових клітин з кісткового мозку і корекції відсутності ферменту за допомогою генної терапії. Ці модифіковані клітини трансплантують назад у пацієнта. В даний час в доклінічних дослідженнях.

Ферментативна замісна терапія

У цьому випадку необхідно забезпечити недостатній фермент у пацієнта з синдромом Санфіліппо за допомогою періодичних і довічних внутрішньовенних введень, оскільки генетична зміна не коригується.

Хоча цей тип терапії був високоефективним для деяких мукополісахаридоз, таких як MPS I, II і VI, у випадку з Sanfilippo, гематоенцефалічний бар'єр є однією з основних проблем, які необхідно вирішити.

В даний час ферменти модифіковані для підвищення їх здатності перетинати гематоенцефалічний бар'єр, а також використання різних шляхів введення, і зараз проводиться клінічне випробування, яке проводиться в Сантьяго-де-Компостела лабораторіями Biomarin. Фармацевтична

Субстратна терапія

Зменшення субстрату полягає у введенні пацієнту ліків, які допомагають знизити надлишок накопичених цукрів, або генерувати цукор з коротким ланцюгом, простіше усунути.

В даний час немає лікування, яке лікує Синдром Санфіліпо або мукополісахаридоз III типу (MPS III), хоча широкий спектр дослідників у всьому світі працюють над пошуком методів лікування, а також деякі клінічні випробування, які вже розпочалися, наприклад, в Іспанії, в даний час тривають терапевтичні препарати Biomarin, Abeona і Esteve, а також Лабораторія лізогену планує розпочати клінічне випробування цього року.

У цьому відношенні було проведено декілька досліджень, але отримані результати не показали значного клінічного поліпшення. Навчання продовжується на базовому рівні.

Паліативна терапія

Незважаючи на те, що це не медичне або фармакологічне лікування, відсутність цих методів робить паліативну терапію, на сьогоднішній день, єдиним можливим лікуванням для дітей Санфіліпо.

Основною метою є затримка природного перебігу захворювання, а також поліпшення якості життя малих пацієнтів.

Деякі з застосованих методів лікування:

  • Гідротерапія
  • Logopedia
  • Терапія коней
  • Фізіотерапія

Завдяки цим паліативним лікуванням досягається те, що діти мають кращу якість життя, що придбані функції зберігаються довше, що природний перебіг захворювання припиняється і, головне, що пацієнти підтримувати в найкращих умовах, щоб вони могли бути кандидатами і відповідати критеріям включення, які лабораторії накладають, щоб мати можливість вступити в клінічне випробування.

Підтримка асоціацій пацієнтів: Стоп Фонд Санфіліпо

Інша можливість покращити життя пацієнтів та їхніх сімей полягає в тому, щоб звернутися до асоціацій пацієнтів, які роблять видимі рідкісні захворювання, давати голос постраждалим та їхнім сім'ям, а також допомагати науковому прогресу, наприклад, Фонду Стоп Санфіліпо, метою якого є полягає в тому, щоб допомогти дослідженню хвороби знайти лікування.

Це фундамент, створений двома батьками дитини з діагнозом Синдром Санфіліпо, тому його пріоритетом є пошук ліків, але він також є інструментом, що допомагає іншим батькам і дітям Санфіліпо, щоб вони могли вибрати паліативну терапію, до навчання та інформації про синдром. Крім того, це місце зустрічі психологічна підтримка.

Фактично, Фонд «Стоп Санфіліпо» може похвалитися тим, що він є першою асоціацією пацієнтів, якій вдалося профінансувати перший випробування генної терапії в Іспанії. У співпраці з дев'ятьма іншими міжнародними асоціаціями пацієнтів, Фонд ініціював перше клінічне випробування з генною терапією, щоб шукати лікування, яке є ефективним проти когнітивні порушення що викликає це захворювання. Внесок іспанської фундації в дослідження AbeonaTherapeutics з діагностованими дітьми перевищив 1,5 мільйона доларів завдяки мікропатронуванню та спільній економіці.

* Для підтримки Фонду «Стоп Санфіліпо» Ви можете зробити свої пожертви на одному з таких номерів рахунків: ES 85 2100 5839 7502 0014 1215 ES 49 2095 0028 8091 1339 8728 або ES630 1380 004 5000 1066 3792. Більше інформації на сайті: www.stopsanfilippo. орг.

Ацетонемічний синдром у дітей, симптоми, діагностика, лікування, профілактика (Вересень 2019).