Перший нове захворювання, називається міоглобін це пов'язано з мутацією гена міоглобіну, що було визначено вченими Інституту біомедичних досліджень міста Беллвітге (IDIBELL), які співпрацювали з групою генетиків із Західного університету Австралії (UWA) і дослідників з Каролінського інституту в Стокгольмі.

Це a патології м'язів, що характеризується прогресуючою втратою сили в осьовій мускулатурі - тій, що оточує хребет і її прилеглі структури, такі як черевцевий, поперековий, шийний або головний - і кінцівок, які у більш просунутих стадіях також впливають дихальної мускулатури і серця.

Основна функція міоглобін Білок, що відповідає за червоний колір м'язів, полягає в транспортуванні і внутрішньоклітинному зберіганні кисню, а коли виробляється гіпоксія або низький рівень кисню, і навіть відсутність (аноксія), вона також діє як резервуар для кисню. Він також відповідає за захоплення і усунення вільних радикалів та інших активних форм кисню, уникаючи пошкодження клітин, пов'язаних з окислювальним стресом.

Міоглобінопатія характеризується прогресуючою втратою сили в мускулатурі, яка в більш просунутих стадіях також впливає на дихальну мускулатуру і серце.

У дослідженні використано інфрачервону мікроскопію світлової лінії MIRAS синхротрона, за допомогою якої можна визначити структуру і хімічний склад білків, що дозволило виявити окислені ліпіди в м'язових клітинах, уражених хворобою.

Вчені з університетів Модени і Відня згодом підтвердили наявність змін в термодинамічних і біохімічних властивостях мутованого міоглобіну, який включає розлад у його здатності зв'язувати кисень, що сприяє утворенню білків і присутніх ліпідних агрегатів. в м'язах хворих.

Така ж мутація у незв'язаних пацієнтів

Доктор Монце Оліве, лікар університетської лікарні Белвітге і дослідник IDIBELL, пояснив, що вони ідентифікували ту ж саму мутацію гена у різних членів шести європейських сімей, які не пов'язані один з одним, і всі пацієнти відчували ті ж симптоми і біопсія м'язів показала характерні ураження міоглобінопатії, які називаються саркоплазматичними органами.

Завдяки результатам роботи, результати яких опубліковані в Росії Природа зв'язку, нарешті, можна було встановити діагноз цих пацієнтів після багатьох років очікування, і ми сподіваємося, що зараз це зосереджуватиме зусилля на розробці терапевтичних варіантів для лікування або лікування цього захворювання.

Ляшко: Я хочу, щоб люди не помирали через відсутність грошей (Вересень 2019).