The Важкий комбінований імунодефіцит (IDCG), широко відомий як синдром "хлопчика міхура", є рідкісним захворюванням, яке вражає одного з 40 000 дітей, народжених в Іспанії, і якщо не виявлено рано, викликає смерть дитини до одного року. Тому необхідно виконати a неонатальний скринінг діагностувати якомога швидше цю дуже серйозну проблему здоров'я, яка характеризується нездатністю імунної системи боротися з патогенами, такими як бактерії, віруси та гриби.

IDCG може бути обумовлений мутаціями в декількох генах, які втручаються у функціонування імунної системи, і тепер нове дослідження, проведене Елі Хаддадом з Університету Монреаля в Канаді, виявило, що природа мутованого гена, або генотип, істотно впливає на виживання пацієнтів, а також при відновленні їх імунної системи після проведення трансплантації кісткового мозку, тому необхідно враховувати цей генотип для адаптації терапевтичних стратегій до кожного пацієнта.

Виживаність цих хлопчиків-міхурів була вищою після того, як була піддана трансплантації клітин, які походять від сумісного донора

У дослідженні, яке було опубліковано в журналі Кровми проаналізували дані про 662 пацієнтів з цим синдромом, які отримали трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин як початкову терапію в період між 1982 і 2012 роками в 33 медичних центрах, що входять до консорціуму лікування первинного імунодефіциту Північної Америки.

Походження трансплантованих клітин і генотипу є ключовими

Дослідники виявили, що виживання цих дітей міхур були більш високими після того, як були піддані трансплантації клітин, які походять від сумісного брата-донора, і що короткий вік реципієнта і той факт, що він не мав активної інфекції під час трансплантації, мали значний вплив на поліпшення виживання після зазначеного лікування.

У пацієнтів, які були трансплантовані клітинами інших типів донорів (86%), спостерігалося, що генотип вирішально впливав як на виживання, так і на виживання. відновлення імунної системи.

Результати дослідження, як пояснював Хаддад, показують, що необхідно виконати скринінг новонароджених, який дозволяє правильно ізолювати цих дітей для попередження інфекцій і швидко направляти їх до трансплантація кісткового мозку або генна терапія після встановлення діагнозу і розробки конкретних індивідуальних методів лікування. Крім того, після лікування необхідно вичерпно контролювати відновлення імунної системи, щоб визначити, які пацієнти, умови яких потребують додаткових втручань, щоб уникнути поганого довгострокового прогнозу.

6.3 Типовые ошибки, приводящие к угасанию любви (Вересень 2019).