The тест на п'ятку є одним з тих, що виконуються на новонароджених в рамках програми неонатального скринінгу, і дозволяє раннє виявлення важкого комбінованого імунодефіциту (IDCG) або синдром "хлопчика міхура", рідкісне захворювання, яке характеризується дисфункцією імунної системи, і що викликає загибель потерпілого, якщо його не діагностують і лікують рано.

У 2017 році Міністерство охорони здоров'я Каталонії стало першою державною системою охорони здоров'я, яка впроваджується в Європі неонатальний скринінг щоб виявити цю патологію, і завдяки цьому в лютому 2018 року було встановлено, що дитина, на ім'я Дерек, народилася з цією серйозною проблемою здоров'я, яка перешкодила йому правильно продукувати лімфоцити, тому його імунна система не могла зупинити інфекції через вірус, грибок або бактерії, і навіть простий холод може загрожувати його життю.

Рання діагностика IDCG, ключ до виживання дитини

Терапевтичні варіанти, доступні для цих пацієнтів, є трансплантація гемопоетичних попередників (від кісткового мозку, периферичної крові або пуповини) і генної терапії, але дуже важливо якомога швидше діагностувати IDCG, щоб запобігти інфікуванню дитини, яка впливає на їхні життєво важливі органи і послабити їх, оскільки в цьому випадку їх шанси на виживання лише 40-60%.

Виявлення захворювання в перші дні життя підвищує ймовірність виживання після пересадки до 95%

Виявлення захворювання в перші дні життя - як це сталося у випадку Дерека - завдяки тесту на п'ятку, яке відбувається в перші 48 годин після народження - підвищує ймовірність виживання після трансплантації до 95%, Як пояснив доктор Пере Солер, начальник відділу інфекційної патології та імунодефіцитів педіатрії лікарні Vall d'Hebron Барселони.

Хлопчик залишався в ізоляції протягом двох місяців після того, як був поставлений діагноз захворювання, що перешкодило йому отримати інфекції. За цей час фахівці визначили, що трансплантація пуповинної крові - яка містить велику кількість стовбурових клітин, які можуть бути перетворені в імунні клітини реципієнта - була найкращою альтернативою для нього, тому він приступив до виконання втручання, що означало, що Дерек повільно розвиває свою імунну систему і що зараз, з 13-місячного віку, вже вилікується.

В Маріуполі луснув міхур дитячого терпіння! (Вересень 2019).