Клінічні характеристики Синдром Санфіліпо або мукополісахаридоз III типу (MPS III) це серйозні психічні дефекти з відносно м'якими соматичними змінами (вісцеромегалія - ​​збільшення органів, розташованих в черевній порожнині, таких як селезінка, печінка, нирки, шлунок або підшлункова залоза - і зачеплені руки), а також грубі риси обличчя.

Цей генетичний розлад характеризується проявом знаки і симптоми Дуже неспецифічні на початку ознаки захворювання, такі як рецидивні отити, гепатомегалія, риніт, хронічна діарея і т.д., що сприяє затримці правильної діагностики синдрому Санфіліпо.

Діти, які постраждали від цього синдрому, також можуть спричинити a перевірено гіперактивність, деструктивні тенденції та інші зміни поведінки - від 4 до 6 років.

Загальні проблеми у пацієнтів з синдромом Санфіліпо

Найбільш частими проблемами зі здоров'ям, які постраждали від синдрому Санфіліпо, є:

  • Респіраторні інфекції, такі як носові, мигдалини ...
  • Психомоторні розлади: накопичення мукополісахаридів призводить до втрати еластичності, що означає незручність при ходьбі, нестабільність і так далі.
  • Порушення гіперактивності та поведінки; Вони досить часті і, ймовірно, найбільш складні в управлінні і викликають втому, тривогу і порушення сну.
  • Повторювана діарея.
  • Труднощі в мові.
  • Відсутність туалетного навчання.

Діагностика синдрому Санфіліпо

Враховуючи підозру батьків або лікарів дитини, які можуть страждати від можливого мукополісахаридозу типу III, першим кроком є ​​проведення сечі (тест Беррі), щоб виявити наявність гепарансульфат в тілі дитини. Якщо тест позитивний, то наступним кроком є ​​аналіз фібробластів для виявлення дефіцитного ферменту, який буде визначати точний підтип синдрому Санфіліпо.

Як тільки це буде зроблено, важливо знати точну мутацію для правильного адреси:

  • Майбутні вагітності, оскільки можна проводити пренатальну діагностику.
  • Потенційні терапії засновані на нових лініях досліджень, таких як генна терапія, або найвідоміший з шаперонів - білків, які сприяють правильному функціонуванню інших білків.

Ацетонемічний синдром у дітей, симптоми, діагностика, лікування, профілактика (Вересень 2019).