The прогноз у хворих на фенілкетонурію Добре, якщо дієта встановлюється рано і строго після декількох тижнів після народження дитини.

Якщо хвороба не лікується або лікування занадто затягується, виникає важка розумова відсталість. Гіперактивність і дефіцит уваги є проблемою, яка спостерігається з більшою частотою у тих пацієнтів, які не суворо дотримуються дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Зміни гостроти зору цих пацієнтів також описані, якщо така ситуація не скоригована рано.

Тому загальноприйнятим для пацієнтів з ФКУ, які не лікуються належним чином, є проблеми в їх інтелектуальному розвитку і, отже, в їхній шкільній роботі. Звідси величезне значення уникнення всіх тих білків, які можуть містити фенілаланін.

У випадку, якщо вагітна жінка не підтримують дієту, приблизно в 90% випадків плоди страждають розумовою відсталістю, а близько 70% народжуються з мікроцефалією (голова зменшеного розміру). Крім того, у них також будуть дефекти серця і мала вага.

Хворого хлопчика з Дніпропетровська, від якого відмовились батьки, врятували сторонні люди (Вересень 2019).