Препарат migalastat, вказані для лікування тривале дослідження дорослих і підлітків у віці 16 років і старше, яким було діагностовано Хвороба Фабрі (дефіцит α-галактозидази A) і є носіями мутацій, схильних до відповіді на терапію, був схвалений для застосування в Іспанії.

Фабрі - це рідкісне захворювання спадковий пов'язана з Х-хромосомою, яка характеризується дефіцитом ферменту альфа-галактозидази А, в результаті мутацій гена GLA. Це викликає накопичення жирної кислоти, яка називається GL3, на стінках кровоносних судин, що може пошкодити органи так само важливо, як серце, нирки або мозок, і без належного лікування може призвести до смерті.

Galafold, який вводять перорально, є єдиною персоналізованою терапією за генетичним профілем пацієнта

Препарат, який продається під назвою Галафолд, діє шляхом відновлення активності ферменту альфа Гал А у пацієнтів, які відповідають зазначеним вимогам, і вже було дозволено Європейською Комісією для лікування цього типу пацієнтів, а також було схвалено Австралією, Канадою, Ізраїлем або Швейцарією. , крім того, що вони зареєстровані для схвалення в інших країнах.

Персоналізована медицина для пацієнтів з Фабрі

Протягом останніх 15 років не було жодних новин у його лікуванні, а Галафолд, який вводиться перорально, є унікальний персоналізована терапія за генетичним профілем пацієнта. Як пояснив Розер Торра, керівник відділу спадкових захворювань нирок нефрологічної служби Фонду Пуігверт в Барселоні, Галафолд є новим терапевтичним варіантом, який є парадигмою персоналізованої медицини для свого нового терапевтичного механізму, який є великим новаторством при лікуванні цього типу лізосомних хвороб накопичення.

Malattia di Fabry, con migalastat una nuova opzione di cura (Вересень 2019).