The міотубулярна міопатія у рідкісному захворюванні, яке зазвичай проявляється від народження і вражає тільки чоловіків, і що характеризується великою м'язовою слабкістю і респіраторними проблемами. Тепер, a генної терапії що було випробувано у дев'яти дітей віком від восьми місяців до шести років покращило нервово-м'язову функцію всіх дітей, більшість з яких міг сидіти самостійно, а також досягла того, що чотири з них могли б дихайте без допомоги вентиляторної підтримки.

Пацієнти в дослідженні мали міотубулярну міопатію, пов'язану з X (MTM), що пов'язано зі зміною гена MTM1, який відповідає за кодування ферменту міотубулалін, який необхідний для правильного розвитку та функціонування скелетних м'язів. The м'язова слабкість що діти з цим захворюванням в багатьох випадках перешкоджають їм дихати або рухатися самостійно, а більшість вимагають вентиляційної підтримки і підживлення. З цієї причини близько половини пацієнтів помирають через 18 місяців, і дуже небагато вони живуть понад 10 років.

Нешкідливий вірус взяв копію виправленого гена до м'язів

Учасникам дослідження давали внутрішньовенну інфузію, що складається з мільярдів частинок нешкідливого вірусу адено-асоційований вірус, які були розроблені для того, щоб переносити бездоганну копію гена MTM1 в маленькі м'язові клітини, стимулюючи ці клітини виробляти міотубуларин. Троє з хворих відчули тяжкий стан побічні ефекти пов'язані з терапією, такі як запалення серця, але можна лікувати у всіх випадках.

Сорок вісім тижнів після того, як перші шість дітей отримали лікування, були виконані біопсії, які показали, що м'язи їх м'язів ніг - які раніше не виробляли міотубулярін - становили в середньому 85% від норми. Аномально дрібні волокна його м'язів зросли, і чотири з них могли вже Сидіть і дихайте без допомоги і три зробили кроки з допомогою.

Сорок вісім тижнів після того, як перші шість дітей отримали лікування, чотири з них змогли без допомоги сидіти, а троє з них зробили кроки з допомогою

Крім того, хоча вони все ще отримували харчування за допомогою трубки, кілька почали їсти, а деякі могли вперше озвучити звуки, за словами Перрі Шіе, невропатолога Каліфорнійського університету в Лос-Анджелесі (США) і одного з авторів дослідження. Експерт додав, що троє дітей, які отримували більш високу дозу, показали аналогічне збільшення їх моторних функцій через шість місяців разом з більш швидкими змінами в їхніх м'язових клітинах і вдвічі більшою міотубуляріном, виробленим клітинами. здорової дитини.

Теоретично, ці відмінні результати повинні зберігатися з часом, оскільки м'язові клітини зазвичай не діляться, тому додатковий міотубуларин може дозволити м'язам дітей продовжувати функціонувати на довгі роки. Фактично, Shieh роз'яснив що собаки з більш м'якою формою MTM що отримали ту же саму терапію набули спроможність побігти та продовжують робити так роки пізніше.

Лікування повинно бути перевірено на більше дітей до того, як компанія Audentes Therapeutics, що її розробила, отримала схвалення від FDA (Американського агентства з лікарських засобів).

euronews наука - Велосипедом - геть від хвороби Паркінсона (Вересень 2019).