The Хвороба Гоше є спадковою метаболічною патологією, що обумовлена ​​дефіцитом глюкоцереброзидази (GCase), ферменту, функція якого полягає в руйнуванні жирових сполук, що називаються глюкоцереброзидами (GBA), що викликає запалення печінки і селезінки, а також анемію, ламкість кісток або втома, серед інших проявів, і що в найбільш серйозних випадках викликає незворотну нейродегенерацию, яка може бути фатальною.

Команда дослідників з Університетського коледжу Лондона (Великобританія) і КК Жіночої та Дитячої лікарні та Національної системи охорони здоров'я Університету (Сінгапур), щойно виявили, що ця хвороба, однак, міг запобігти собі введення a генетична терапія плоду коли вона ще знаходиться в утробі матері. Нове пренатальне лікування було успішно випробувано в дослідженні, проведеному з мишами, яке було опубліковано в Росії Медицина природи.

Миші, які отримували терапію в матці, жили щонайменше 18 тижнів, порівняно з 15 днями, що миші, які не лікувалися, вижили.

Автори роботи вводили генетичний матеріал до мозку плодів мишей, що несуть невропатичну хворобу Гоше, використовуючи a вірусний вектор - адено-асоційований вірус (AAV) - і виявив, що тварини, які отримали цю ін'єкцію в той час, коли вони перебували в матці, проживали принаймні 18 тижнів після народження - порівняно з 15 днями, що миші, які не отримували лікування, вижили, а також не виявляли ознак нейродегенерации.

Лікування також доведено у приматів

Сінгапурська команда вирішила також спробувати нову терапію в примати в ранні терміни вагітності -Якщо можна виявити генетичні розлади, і імунна система краще реагує на генну терапію, користуючись тим, що розвиток різних органів у цих тварин, таких як центральна нервова система, дуже схожий на розвиток людських істот.

Таким чином, вони продемонстрували, що введення вірусних векторів у розвивається мозок можливо за допомогою стратегії, яка дозволила розподілити трансген на мозок. Наступною метою цих вчених є визначення еволюції вектора протягом життя тварини, особливо в центральній нервовій системі, і підвищення точності діагностики в пренатальному етапі для ініціювання внутрішньоматкової терапії.

Катерина Карпінська (Ужгород) - Генетика хвороби Паркінсона. (Вересень 2019).