Широке міжнародне дослідження, в якому іспанські вчені CIBER з печінки та травлення (CIBEREHD) та епідеміології та охорони здоров'я (CIBERESP) змогли визначити 40 нових генетичні варіанти пов'язані з схильністю до розвитку колоректальний рак, які додаються до інших 60, виявлених у попередніх роботах, і поліпшують структуру генетичної архітектури цієї неоплазії - найчастіше в Іспанії - і її можливе застосування в профілактичному обстеженні в загальній популяції.

Це приблизно зміни в зародкової ДНК (представлені усіма людськими клітинами на момент народження), які були ідентифіковані завдяки повній послідовності досліджень геному та генетичних асоціацій, в яких порівнювалися дані від 125 478 осіб, які входили до 21 когорти пацієнтів. з колоректальним раком і піддослідними, які виступали в якості контролю дослідження, надходять з різних країн (Німеччина, Австрія, Канада, Іспанія, США, Голландія, Великобританія, Швеція та інші країни Європейського Союзу).

Результати дослідження можуть допомогти розрахувати індивідуальний ризик, пов'язаний з колоректальним раком, та визначити людей, для яких буде вказано колоноскопію.

Розрахуйте індивідуальний ризик колоректального раку

У дослідженні, яке було опубліковано в Росії Природа генетики, і є одним з найбільших, які були зроблені досі для просування знань про ці пухлини, перше було виявлено рідкісний генетичний варіант (з частотою в популяції менше 5%) зародкової схильності до цього раку поблизу гена CHD1.

Крім того, знайдені варіанти включають нові гени і сигнальні шляхи, які беруть участь у розвитку цього захворювання, такі як тривалі некодирующіе РНК, Krüppel-подібні фактори транскрипції, сигнальні шляхи Hedgehog і Hippo-YAP, і імунна система.

Висновки, як пояснює дослідник CIBEREHD, який брав участь у дослідженні, Сергі Кастельві-Бел, можуть дозволити розрахувати індивідуальне значення ризику, пов'язане з появою колоректального раку, набравши ці варіанти, і визначити, що таке людей з підвищеним ризиком розробляють ці пухлини і в яких, отже, було б вказано на виконання a колоноскопія.

What you can do to prevent Alzheimer's | Lisa Genova (Вересень 2019).