The Діагностика галактоземії це підозрюється за ознаками і симптомами, зазначеними вище - особливо, якщо є запаморочення, діарея або блювота, і жовтяниця - через звичайний огляд педіатра новонародженому. Хороший ключ до діагнозу - це немовля, яке захворіє, коли він їсть, покращується, коли йому залишають померти тільки з внутрішньовенними сироватками, і погіршується, коли він повертається до їжі.

Ви також можете підозрювати існування цієї проблеми, якщо знаєте історія галактоземії у сім'ї, що можна перевірити зразком амніотичної рідини, взятої за допомогою амніоцентезу або хоріонного тесту на волосся (зразок взято з плаценти).

Захворювання показове тест зниження вмісту цукрів у сечі, що складається з введення спеціальної таблетки в сечі пацієнта і перевірки зміни кольору на певний тон.

Остаточний діагноз галактоземії здійснюється через визначення галактози-1-фосфат-уридилтрансферази в кровітест, який проводиться тільки в деяких спеціалізованих лабораторіях.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ Психосоматика (Жовтень 2019).