Декілька генетичних дефектів, переданих від батьків до дітей, викликають у альбіносів нездатність організму виробляти меланін. Щоб зрозуміти причини абінізму ми повинні розуміти, що біохімічний процес, за допомогою якого виробляється меланін, називається меланогенезом, і в ньому беруть участь численні ферменти, серед яких одним з найважливіших є фермент тирозинази, який перетворює тирозин (амінокислоту) в речовину, що називається допа і згодом в допахіноні, а також відповідає за збільшення пігментації райдужки, яка виникає у дітей з альбінізмом протягом перших шести місяців життя.

Якщо особа подає a мутації в гені тирозинази, який розташований на довгому плечі хромосоми 11, це може призвести до повної або часткової відсутності ферменту або призвести до нефункціонального ферменту, що призводить до дефіциту у виробництві пігменту меланіну і тому викликати альбінізм.

У будь-якому випадку, якщо людина представляє таку ж мутацію в гені, успадкованому від батька, і в гені, успадкованому від матері, воно вважається гомозиготним, якщо мутація різна, вона називається гетерозиготною.

Види альбінізму

Насправді можна говорити про кілька типи альбінізму залежно від таких питань:

Відповідно до афектації чи ні по шкірі

  • Окуло-шкірний альбінізм: Це найчастіше і вражає шкіру, очі і волосся.
  • Очний альбінізм: що впливає тільки на очі.

За дефектом ферменту, що бере участь у меланогенезе

  • Окуло-шкірний альбінізм 1 типу: Це пов'язано з генетичним дефектом ферменту тирозинази. Існує два підтипи цієї форми альбінізму:
    • Підтип 1А: є найбільш частою і важкою формою альбінізму, фермент ірозинази неактивний і меланін не виробляється, що призводить до появи осіб з білим волоссям, дуже чіткою шкірою і багатьма порушеннями зору.
    • Підтип 1B: Фермент є мінімально активним і виробляється невелика кількість меланіну, що призводить до потемніння волосся до світлого, світло-жовтого або навіть помаранчевого кольору, а також до більшого пігменту в шкірі і більш темного, але білого кольору обличчя.
  • Окуло-шкірний альбінізм 2 типу: афектація гена Р, що призводить до дефектного білка Р. Цей білок співпрацює з функцією ферменту тирозинази, тому індивідууми з цим типом альбінізму виробляють мінімальні кількості меланіну і можуть мати колір волосся від дуже світлого до коричневого.
  • Окуло-шкірний альбінізм типу 3: Вона рідко описується і є результатом генетичного дефекту TYRP1, білка, пов'язаного з тирозиназою. Особи з альбінізмом типу 3 можуть мати значний пігмент.
  • Окуло-шкірний альбінізм типу 4: Це є наслідком генетичного дефекту білка SLC45A2, який допомагає ферменту тирозинази для його функції. Особи з альбінізмом 4 типу виробляють мінімальні кількості меланіну, подібного до людей з альбінізмом 2 типу.
  • Окуло-шкірний альбінізм із системними проявами: його також називають синдромом Германського-Пудлака, в якому спостерігається аномалія у формуванні двох типів внутрішньоклітинних везикул: меланосоми (які містять меланін) в меланоцитах і щільні тіла тромбоцитів. Як наслідок, у пацієнтів, крім того, для представлення альбінізму, є схильність до кровотеч з дрібних кровоносних судин, таких як шкіра або мозок. Цей розлад частіше зустрічається в Швейцарії та Пуерто-Ріко. При біопсії шкіри на цих особинах спостерігаються гігантські меланосоми, які називаються макромеланосомами. Приблизно у 50% пацієнтів з цим синдромом можуть виникнути проблеми з легенями (інтерстиціальна хвороба легенів), хронічні запальні проблеми в товстій кишці (гранулематозний коліт), проблеми з нирками (ниркова недостатність) або проблеми з серцем (кардіоміопатія).

Генетичні хвороби можна буде вилікувати (Жовтень 2019).