The бульозний епідермоліз є хронічним і невиліковним захворюванням шкіри генетичного походження - яке також відомо як "шкіра метелика"- що може призвести до того, що шкіра стане такою чутливою, що вона може постраждати травми та пухиріі навіть відірвати, з незначними тертями, що сприяє розвитку інфекцій. Найбільш важкі форми цього захворювання зачіпають інші органи тіла і можуть викликати смерть пацієнта.

Це було у випадку з сім років який поступив в опіковий відділ університетської лікарні Рура в Бохумі (Німеччина) у червні 2015 року, після втрати верхнього шару шкіри у 60% тіла, і що він ризикував померти, тому що у нього була інфекція в цій незахищеній зоні. За відсутності лікувального лікування цього захворювання фахівці звернулися з проханням про інформовану згоду своїх батьків про призначення дитини a експериментальна генна терапія.

Трансгенна шкіра для регенерації епідермісу дитини

Лікарі, які лікували дитину, зв'язалися з італійським вченим Мікеле де Лука з Університету Модени і Реджіо Емілія, який майже десять років тому розробив техніку, яка полягала в отриманні біопсії шкіри з клітинами метелика і щепленням. a ретровірус з виправленою версією зміненого гена, що викликає захворювання, Згодом модифікований ген був вставлений в геном клітин людини, які потім були здатні продукувати білок ламинина 5, функція якого полягає в об'єднанні дерми і епідермісу (двох крайніх шарів шкіри) і після культивування зразка до отримуючи достатню оброблену поверхню шкіри, її трансплантували пацієнту.

У 21 місяці спостереження регенерована трансгенна шкіра міцно прилипала, рани зажили нормально, і не з'явилися нові пухирі

Ця терапія була застосована тільки до пацієнта в невеликій області ноги, тому що вставка вірусних генів у клітини людини несе ризик того, що ген увійде в будь-яку область хромосом і взаємодіє випадково з іншими генами або регуляторні послідовності ДНК і небажані ефекти, такі як зовнішній вигляд пухлини, Однак для дитини не було доступно жодного іншого терапевтичного варіанту, тому його батьки визнали, що він піддається експериментальному лікуванню.

Потім взяли зразок з чотирьох квадратних сантиметрів шкіри паху малого (де він не мав ран), який був відправлений в Модена, щоб дослідники могли здійснити процес для отримання поверхні трансгенної шкіри, необхідної для трансплантації. (0,85 кв. М), що дозволило пацієнт одужав 80% втраченої шкіри менш ніж за місяць.

Дослідники, які здійснювали трансплантацію трансплантатів, пояснюють у статті, опублікованій у журналі Природащо за 21 місяці спостереження регенерований трансгенний епідерміс міцно прилипав, рани зажили нормально, і не з'явилося нових пухирів, так що в даний час дитина може ходити до школи, і навіть займатися спортом.

Успіх терапії відкриває шлях надії для людей, які постраждали від цієї хвороби, яка до цих пір була невиліковною, хоча фахівці вже попереджали про необхідність проведення додаткових випробувань у більшій кількості пацієнтів. перевіряти довгострокову безпеку та ефективність трансгенної шкіри, а також його схвалення регулюючими органами у сфері наркотиків. Крім того, щоб уникнути ризиків, пов'язаних з введенням в клітини людини модифікованих ретровірусів, досліджується генетичне редагування як потенційне майбутнє лікування захворювання шкіри метелика.

Нові методи лікування раку, історія голодування дисидента Марченка і закриття Кінопанорами (Жовтень 2019).