Новий тест, який полягає у створенні a аналіз крові вагітній жінці оглянути ДНК розвивається плоду, який містить кров матері, здатний виявляти синдром Дауна та інші хромосомні аномалії, такі як трисомія 18, тому більше не потрібно використовувати інвазивні тести, такі як амніоцентез, для діагностики це розлад.

На додаток до ультразвуку і аналізів крові для визначення присутності певних речовин у крові матері, які можуть вказувати на проблему, існують ще два тести, які використовуються для виявлення вад розвитку під час вагітності, коли ризик вважається високим. , коріальна біопсія і амніоцентез, які є інвазивними і представляють певний ризик викидня, що більше у випадку біопсії.

Цей новий пренатальний діагностичний тест - який може бути виконаний після 10-го тижня вагітності - запобігтиме цим інвазивним тестам і буде доступний в Іспанії приблизно в 50 приватних лікарнях, починаючи з січня, за ціною близько 700 євро. , Аналіз був би показаний у тих випадках, коли перший скринінг - ультразвук, аналіз і вік матері - означав значний ризик того, що плід буде мати зміни.

Слід мати на увазі, що перший скринінг з неінвазивними тестами виявляє лише 85% випадків, в яких існують вади розвитку, з 5% помилкових спрацьовувань. Ці помилкові спрацьовування, крім того, були б легко виключені з новим аналізом крові, без необхідності вдаватися до амніоцентезу.

Попередні тести, проведені за допомогою нового тесту, дають їй достовірність 99% і помилкові позитивні показники лише 0,1% у випадках найбільш частих трисомій, 21, що викликає синдром Дауна, і 18, відповідальні за синдром Едвардса. Він також здатний виявляти синдром трисомії 13-Патау, хоча ефективність цього методу дещо нижче, і вона знижується приблизно до 89%.

На даний момент фахівці не рекомендують проводити тест, коли вагітність була досягнута за рахунок донорства ооцитів, або при багатоплідної вагітності, оскільки її ефективність у цих випадках ще не підтверджена.

Диагностика генетических заболеваний. Скрининг, Амниоцентез и синдром Дауна | Беременность и роды (Жовтень 2019).